La gametogènesi és el procés de formació de cèl·lules generatives especialitzades que es denominen gàmetes o cèl·lules germinatives. Durant aquest procés, es redueix a la meitat el nombre de cromosomes, convertint-se les cèl·lules primitives diploides (2n) en cèl·lules haploides (n), i a més es modifica la forma de les mateixes. Aquest procés es coneix amb el nom general de meiosi (espermatogènesi en l'home i oogènesi en la dona). Durant el mateix tenen lloc dues divisions consecutives:
Primera divisió meiòtica (divisió de reducció) en la que es redueix el nombre de cromosomes a la meitat.
Segona divisió meiòtica en la que sense replicació prèvia del DNA (interfase) cada cromosoma es divideix en cromàtides, donant lloc a dues noves cèl·lules amb nombre haploide de cromosomes.
És evident que durant aquest procés es poden produir anomalies cromosòmiques que donaran lloc a patologia congènita, com per exemple l' alteració del nombre de cromosomes o de la seva composició.2.3.1
Espermatogènesi
Aquest terme fa referència a la sèrie de processos que tenen lloc des de les cèl·lules germinatives primàries masculines (espermatogonis) fins a la formació definitiva dels espermatozous.
Aquest procés s' inicia en la pubertat i continua fins a l'edat avançada, té lloc al testicle.
L' espermatogoni comença a dividir-se i augmenta en nombre a l' arribar a la pubertat mitjançant divisions mitòtiques. Després d'aquestes, els espermatogonis creixen fins a donar lloc als espermatòcits primaris, que pateixen una primera divisió de reducció per formar els espermatòcits secundaris (haploides). Després d'una segona divisió meiòtica, aquests donen lloc a les espermàtides, que es transformen en espermatozous madurs després de patir un procés de diferenciació denominat espermiogènesi.
Oogènesi
Tota la seqüència d'esdeveniments que tenen lloc en les cèl·lules germinatives primàries femenines (oogonis) fins la formació d' oòcits madurs (òvuls) rep el nom d' oogènesi.
A diferència de l'home, aquest procés s'inicia abans del naixement i finalitza després de la maduresa sexual durant la pubertat.
Durant la vida fetal, els oogonis proliferen per divisió mitòtica. Tots els oogonis creixen per a donar lloc a oòcits primaris abans de la pubertat. L'oòcit primari està rodejat de cèl·lules connectives formant el denominat fol·licle primordial. El posterior creixement de l' oòcit primari durant la pubertat i els canvis en la seva capa de revestiment donen lloc al fol·licle primari. Quan el fol·licle primari es troba en fase de creixement es denomina fol·licle secundari.
La primera divisió meiòtica té lloc en els oòcits primaris abans del naixement, però la profase no finalitza fins a l'adolescència. Aquest període de profase suspesa es denomina (dictiotè).
A l'arribar a la pubertat, s'inicia la maduració sexual produint-se la maduració d'un fol·licle cada mes (ovulació).
Poc abans de l’ovulació, l'oòcit primari finalitza la primera divisió meiòtica però, a diferència de l'espermatogènesi, no dóna lloc a dues cèl·lules iguals. L'oòcit secundari rep quasi la totalitat del citoplasma i el primer cos polar, quasi bé res. En l’ovulació, l'oòcit secundari pateix la segona divisió meiòtica però només progressa fins la metafase i llavors es deté. Si és penetrat per un espermatozou, finalitza la segona divisió meiòtica i de nou una sola cèl·lula, l'oòcit, conserva la major part del citoplasma i l'altra cèl·lula anomenada segon cos polar degenera ràpidament.